之前介紹過Google與美國國防部共同研發的AI人工智慧顯微鏡找出癌症位置的文章，Google DeepMind公司使用新的AI人工智慧模型-AlphaMissense來對7100萬個人類DNA裡的錯義突變(missense mutations)進行分類，其中的89%被分類為可能導致發病或可能屬於良性。使用AlphaMissense來預測的話，研究人員可以一次性獲取上萬個蛋白質結果的預覽，這樣有助於優先分配資源並加速更複雜的研究。
Google DeepMind公司使用AI來對7100萬種錯義突變進行分類，AlphaMissense幫助研究人員能夠一次預覽數千種結果
錯義變異missense mutations是DNA中的單字母替換，導致蛋白質中產生不同的胺基酸。這可以比喻為語言中的一個字母改變，從而改變整個句子的意思。這種替換可能會影響蛋白質的功能。每人平均擁有超過9,000個錯義變體，其中大部分是良性的，但有些可能導致疾病。錯義變異在罕見遺傳疾病的診斷中尤為重要，且也關鍵於研究如第2型糖尿病等複雜疾病。
Google DeepMind公司研發新的AI人工智慧工具-AlphaMissense可以對7100萬個錯義突變的影響進行分類並且將其整合成AlphaMissense 目錄。了解疾病的根本原因是人類遺傳學中最大的挑戰之一，由於有數百萬種可能的突變所以哪種突變可能導致疾病這件事情在很大程度上都仍然是一個謎。Google DeepMind的AlphaMissense目錄對於更快的診斷和開發生挽救生命的治療方式至關重要。
AlphaMissense發布的錯義突變目錄讓研究人員可以更多地了解它們可能產生的影響。錯義變異是一種可以影響人類蛋白質功能的基因突變。在某些情況下，它們可能導致囊性纖維化、鐮狀細胞貧血或癌症等疾病。AlphaMissense 目錄將7100萬個可能的錯義變異進行分類，其中的89%目前已經被分類為可能致病( likely pathogenic)或可能良性(likely benign)。在這之前人類發現的超過400萬種的錯義變異中，只有 2% 被專家註釋為致病性或良性，約佔所有 7,100 萬種可能錯義變異的 0.1%。
能夠準確預測錯義變異影響的AI人工智慧工具-AlphaMissense能夠加速從分子生物學到臨床和統計遺傳學等領域的研究。揭示致病突變的實驗昂貴且費力——每種蛋白質都是獨特的，每個實驗都必須單獨設計，這可能需要幾個月的時間。透過使用AlphaMissense預測，研究人員可以一次預覽數千種蛋白質的結果，這有助於確定資源的優先順序並加速更複雜的研究。 DeepMind基於其預測蛋白質結構的AlphaFold工具，開發出了AlphaMissense且DeepMind已將AlphaMissense的所有預測結果免費提供給研究界並開放AlphaMissense的原始碼。
AlphaMissense目前已經分類的89%的錯義變異，未來可能會將剩下的11%也分類出來。雖然AlphaMissense現在能夠快速地預測錯義變異，但還有問題是AlphaMissense對錯義變異的致病性預測並不能提供詳細的生物物理性質，所以目前AlphaMissense只能夠幫助專家進行初步的檢測，剩下的細節需要自己深入研究。不過這樣已經能夠減少很多實驗時間，能夠讓研究人員更快的決定資源的優先順序並更好處理複雜的研究。
